LINEE-GUIDA E RACCOMANDAZIONI CLINICHE
Carcinoma gastrico famigliare
Linee-guida per la gestione del disordine sono state avanzate dall'International Gastric Cancer Linkage Consortium. Il documento è stato pubblicato su: J Med Genet 36:873-880,1999.
Carcinomi ereditari di mammella e ovaio
Le linee-guida di un gruppo di esperti tedeschi sono apparse su: Zentralbl Gynakol 125:494-506,2003.
American Cancer Society Guidelines for Breast Cancer Screening: Update 2003. Le linee-guida, che includono un paragrafo su "EARLY DETECTION OF BREAST CANCER IN WOMEN AT INCREASED RISK", sono state pubblicate su CA: A Cancer Journal for Clinicians 53(3):141-169,2003.
Guidelines for a genetic risk based approach to advising women with a family history of breast cancer. Linee-guida per i medici britannici proposte dal Cancer Family Study Group e pubblicate su: J Med Genet 37:203-209,2000.
The assessment of genetic risk of breast cancer: a set of GP guidelines. Linee-guida per i medici di base olandesi proposte da esperti dell'Università di Leida.
CMGS Best Practice Guidelines. Linee-guida della Clinical Molecular Genetics Society.
Genetic Susceptibility to Breast and Ovarian Cancer: Assessment, Counseling and Testing Guidelines. Linee-guida stilate nel Giugno del 1998 e rilasciate nel 1999 dall'American College of Medical Genetics.
Expertise collective Inserm-FNCLCC: recommandations portant sur le prise en charge des femmes ayant un risque d'origine génétique de développer un cancer du sein et/ou de l'ovaire. Le raccomandazioni si basano sul lavoro realizzato da un gruppo di esperti francesi su richiesta della Fédération Nationale des Centres de Lutte Contre le Cancer (FNCLCC).
Reccomendations for follow-up care of individuals with an inherited predisposition to cancer. II. BRCA1 and BRCA2
. Cancer Genetics Studies Consortium - Task Force on Surveillance, Treatment, and Follow-up for Individuals with Inherited Predisposition to Cancer. Pubblicato su: JAMA 277:997-1003,1997.
Neurofibromatosi
Establishing priorities in neurofibromatosis research: A workshop summary. Pubblicato su: Genet Med 3(3):212-217,2001.
The Diagnostic Evaluation and Multidisciplinary Management of Neurofibromatosis 1 and Neurofibromatosis 2. Revisione del National Neurofibromatosis Foundation Clinical Care Advisory Board pubblicato su: JAMA 278(1): 51-57,1997.
NIH conference. Neurofibromatosis 1 (Recklinghausen disease) and neurofibromatosis 2 (bilateral acoustic neurofibromatosis). An update. Pubblicato su: Ann Intern Med 113(1):39-52,1990.
Melanoma famigliare
Counseling and DNA Testing for Individuals Perceived to Be Genetically Predisposed to Melanoma: A Consensus Statement of the Melanoma Genetics Consortium. Pubblicato su: J Clin Oncol 17(10):3245-3251,1999.
Poliposi famigliari
Guidance on gastrointestinal surveillance for hereditary non-polyposis colorectal cancer, familial adenomatous polypolis, juvenile polyposis, and Peutz-Jeghers syndrome. Linee-guida preparate dal Prof. Malcom G. Dunlop dell'Academic Coloproctology, dell'Università di Edinburgo e pubblicate su: Gut 51(Suppl. 5):V21-V27,2002.
Practice parameters for the identification and testing of patients at risk for dominantly inherited colorectal cancer e supporting documentation. Preparato da The Standards Task Force; The American Society of Colon and Rectal Surgeons; The Collaborative Group of the Americas on Inherited Colorectal Cancer. Pubblicato su: Dis Colon Rectum 44(10):1403 e 1404-1412,2001.
Genetic testing for colon cancer. Joint statement dell'American College of Medical Genetics e dell'American Society of Human Genetics. Pubblicato su: Genet Med 2(6):362-366,2000.
Sclerosi tuberosa
Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. I criteri, scaturiti da un Convegno internazionale sponsorizzato dalla National Tuberous Sclerosis Association, sono stati pubblicati su: J Child Neurol 13:624-628,1998.
Tuberous Sclerosis Consensus Conference: recommendations for diagnostic evaluation. Le raccomandazioni, scaturite da un Convegno internazionale sponsorizzato dalla National Tuberous Sclerosis Association, sono state pubblicati su: J Child Neurol 14:401-407,1999.
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Guidelines for Diagnosis and Therapy of MEN Type 1 and Type 2. Linee di consenso redatte da un Gruppo di Studio Internazionale e pubblicate su: J Clin Endocrinol Metab 86(12):5658-5671,2001.
Sindrome di Li-Fraumeni
Le syndrome de Li-Fraumeni: mise au point, données nouvelles et reccomandations pour la prise en charge. Raccomandazioni del Gruppo di Studio polidisciplinare Francese, agente sotto l'egida della Fédération Nationale des Centres de Lutte Contre le Cancer, pubblicate su: Bull Cancer 88(6):581-587,2001.
Recommendations on Predictive Testing for Germ Line p53 Mutations Among CancerProne Individuals. Questo documento sintetizza il contributo dei ricercatori presenti a un Convegno svoltosi a Bethesda nel 1991 e sponsorizzato dal National Cancer Institute e dal National Center for Human Genome Research.
Sindrome di Lynch
Guidance on gastrointestinal surveillance for hereditary non-polyposis colorectal cancer, familial adenomatous polypolis, juvenile polyposis, and Peutz-Jeghers syndrome. Linee-guida preparate dal Prof. Malcom G. Dunlop dell'Academic Coloproctology, dell'Università di Edinburgo e pubblicate su: Gut 51(Suppl. 5):V21-V27,2002.
CMGS Best Practice Guidelines. Linee-guida della Clinical Molecular Genetics Society.
Practice parameters for the identification and testing of patients at risk for dominantly inherited colorectal cancer e supporting documentation. Preparato da The Standards Task Force, The American Society of Colon and Rectal Surgeons e The Collaborative Group of the Americas on Inherited Colorectal Cancer. Pubblicato su: Dis Colon Rectum 44(10):1403 e 1404-1412,2001.
American Gastroenterological Association Medical Position Statement: Hereditary Colorectal Cancer and Genetic Testing. Il documento è stato pubblicato su: Gastroenterology 121(1):195-197,2001.
AGA Technical Review on Hereditary Colorectal Cancer and Genetic Testing. Revisione della letteratura e raccomandazioni pubblicate su: Gastroenterology 121(1):198-213,2001.
Genetic testing for colon cancer. Joint statement dell'American College of Medical Genetics e dell'American Society of Human Genetics pubblicato su: Genet Med 2(6):362-366,2000.
Reccomendations for follow-up care of individuals with an inherited predisposition to cancer. I. Hereditary Nonpolyposis Colon Cancer. Cancer Genetics Studies Consortium - Task Force on Surveillance, Treatment, and Follow-up for Individuals with Inherited Predisposition to Cancer. Pubblicate su: JAMA 277:915-919,1997.
Sindrome di von Hippel-Lindau
Recommandations pour la prise en charge de la maladie de von Hippel-Lindau en practique quotidienne. Raccomandazioni della Société Française de Neurochirurgie pubblicate su: Neurochirurgie 44:273-274,1998.