Introduzione

Caso n. 01

Caso n. 02

Caso n. 03

Caso n. 04

Caso n. 05

Caso n. 06

Caso n. 07

Caso n. 08

Caso n. 09

Caso n. 10

4° Incontro Clinico Patologico di Aggiornamento (.pdf)
 Le malattie ereditarie con predisposizione a tumori
con la partecipazione di:
G. Bevilacqua e M. Genuardi
coordinatori: C. Clemente e L. Scopsi

Caso n. 01

Storia clinica: donna, 62 anni (click sui bottoni per visualizzare il testo).

Immagini istopatologiche: (click sulle immagini per ingrandirle)

massa ovarica S (46 anni):

nodulo della mammella (62 anni):

 

Quali delle seguenti diagnosi ritieni più probabile?
1.
sindrome di Gorlin
2.
sindrome di Sipple
3.
sindrome di Turcot
4.
sindrome del nevo displastico
5.
complesso di Carney
6.
sindrome MEN 1
7.
sindrome di von Hippel-Lindau
8.
 sindrome da predisposizione ereditaria a carcinomi mammari ed ovarici
9.
 sindrome di Lynch
10.
 melanoma famigliare
11.
 sindrome di Peutz-Jeghers
12.
 altro: specifica nei commenti
Quale esame consiglieresti per una migliore definizione diagnostica?
1.
ecografia prostatica transrettale
2.
mammografia
3.
TC o RM encefalo
4.
test di funzionalità corticosurrenale
5.
RM mammaria
6.
ecografia pelvica transvaginale
7.
calcitoninemia
8.
 esofagogastroduodenoscopia
 
9.
dosaggio catecolamine urinarie
10.
ecografia e TAC addominale
11.
RM corporea
12.
gastrinemia
13.
colonscopia
14.
dosaggio CA-125 circolante
15.
colorazione immunocitochimica con anticorpi anti -MSH2, -MLH1 e -MSH6
16.
ricerca di instabilità dei microsatelliti
17.
test genetico (vedi di seguito)

18.

 altro: specifica nei commenti
Quale dei seguenti test genetici ritieni utile per l'inquadramento diagnostico?
1.
ricerca di mutazione nel gene VHL
2.
ricerca di mutazione nel gene PTCH
3.
ricerca di mutazione nei geni MSH2 e MLH1
4.
ricerca di mutazione nel gene BRCA1
5.
ricerca di mutazione nel gene PRKARIA
6.
ricerca di mutazione nel gene MSH6
7.
ricerca di mutazione nel gene CDKN2A
8.
ricerca di mutazione nel gene BRCA2

9.

 ricerca di mutazione nel gene STK11
10.
 ricerca di mutazione nel gene RET
11. altro: specifica nei commenti

 

Commenti:

Quesiti:


Bibliografia

  1. McKelvey KD Jr, Evans JP: Cancer genetics in primary care. J Nutr. 2003 Nov;133 (11 Suppl 1):3767S-3772
  2. Ampel et al.: Referral for cancer genetics consultation: a review and compilation of risk assessment criteria. J Med Genet. 2004 Feb;41(2):81-91
  3. Stratakis CA: Clinical genetics of multiple endocrine neoplasias, Carney complex and related syndromes. J Endocrinol Invest. 2001 May;24(5):370-83
  4. de Snoo FA, Bergman W, Gruis NA: Familial melanoma: a complex disorder leading to controversy on DNA testing. Fam Cancer. 2003;2(2):109-16
  5. King MC, Marks JH, Mandell JB; New York Breast Cancer Study Group: Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science. 2003 Oct 24;302(5645):643-6
  6. Vaughan CJ, Veugelers M, Basson CT: Tumors and the heart: molecular genetic advances. Curr Opin Cardiol. 2001 May;16(3):195-200
  7. Lonser et al.: von Hippel-Lindau disease. Lancet. 2003 Jun 14;361(9374):2059-67
  8. Tucker et al.: A natural history of melanomas and dysplastic nevi: an atlas of lesions in melanoma-prone families. Cancer. 2002 Jun 15;94(12):3192-209
  9. Chung DC, Rustgi AK: The hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome: genetics and clinical implications. Ann Intern Med. 2003 Apr 1;138(7):560-70
  10. Linehan WM, Walther MM, Zbar B: The genetic basis of cancer of the kidney. J Urol. 2003 Dec;170(6 Pt 1):2163-72
  11. Bitar et al.: Basal cell nevus syndrome: guidelines for early detection. Am Fam Physician. 2002 Jun 15;65(12):2501-4

 

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Si consiglia di stampare una copia della scheda del caso e di portarla il 29 aprile 2004 al 4° Incontro Clinico Patologico di Aggiornamento (4°ICPA): Le malattie ereditarie con predisposizione a tumori (Auditorium della Casa di Cura S. Pio X, Via F. Nava 31 - 20159 Milano, ore 12.00-17.00) per verificare la diagnosi e per discutere il caso con il clinico e il patologo; per partecipare all'incontro è necessario compilare ed inviare la scheda di iscrizione allegata al programma a 4° ICPA:Le malattie ereditarie con predisposizione a tumori (Anatomia Patologica - Casa di Cura S. Pio X, Via F. Nava 31 - 20159 Milano, tel. 02.6951.6573, fax 026951.6449) oppure direttamente su internet al sito http://www.camilliani.org/sanpiox/formazione/icpa/index.htm

N.B. Tutti i dati raccolti in questa scheda sono anonimi e come tali verranno riportati, discussi e commentati durante l'Incontro Clinico Patologico di Aggiornamento..

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